儿童神经遗传内分泌科

儿童神经遗传内分泌科

一、科室简介

儿童神经遗传内分泌科是集医疗、教学、科研于一体的省级临床重点专科。是国家临床医学研究中心（北京大学第一医院）协作成员单位，中国妇幼保健协会儿童神经疾病与保健学组副组长单位，中华医学会儿科分会神经委员单位，中国医师学会神经内科分会儿童神经疾病专业委员会委员单位，中国医师学会儿科分会神经专业委员会委员单位及贵州省医学会儿科神经学组组长单位，是“贵州省儿童神经疾病临床研究中心”。

病房设有儿童神经、遗传、内分泌、儿童感染等亚专业组。编制床位53张，医护人员共42人，医师15人，其中省管专家1人，主任及副主任医师7人，博士4人，硕士8人，神经电生理专业技师5人。本科室还设有儿童神经电生理中心、癫痫专科门诊、生长发育及内分泌专科门诊、发育评估室、精神心理门诊等。科室秉承“全心全意”为患儿服务的原则，尽全力为病人提供最优质和最便捷的服务。

二、诊疗范围

（一）儿童神经系统疾病诊疗范围

1.神经重症：惊厥及癫痫持续状态，急性脑卒中、急性脑梗、脓毒症性脑病、急性坏死性脑病、遗传代谢病危象、急性颅内高压等

2.癫痫及癫痫综合征、难治性癫痫的诊断及治疗

3.中枢神经系统感染及自身免疫性脑炎：各种细菌性、病毒、结核、真菌及寄生虫等感染性脑炎、脑膜炎、脑膜脑炎及自身免疫性脑炎    

4.中枢神经系统脱髓鞘疾病：急性播散性脑脊髓炎、多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病及遗传性脑白质病

5.神经系统遗传代谢缺陷病：线粒体病、肝豆状核病、苯丙酮尿症、氨基酸及有机酸代谢障碍、尿素循环障碍、先天性糖基化障碍、糖原累积症、粘多糖贮积病、溶酶体病等

6.脊髓、周围神经及肌肉病：脊髓炎、脊髓型肌萎缩、吉兰-巴雷综合征、面神经麻痹、慢性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病、重症肌无力、肌营养不良、儿童皮肌炎、周期性麻痹等

7.其他：急性小脑性共济失调、后头部可逆性脑病综合征、伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病变、脑桥中央-脑桥外髓鞘溶解综合征、头晕与头痛、低颅压综合征、发作性睡病、神经皮肤综合征、交替性偏瘫、睡眠障碍、注意力缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍等。

（二）内分泌疾病诊疗范围：儿童糖尿病、生长激素缺乏症、性早熟、先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能亢进症、先天性肾上腺皮质增生症等

（三）感染性疾病诊疗范围：结核病、寄生虫病、病毒感染（麻疹、水痘、传染性单核细胞增多症、手足口病、流行性腮腺炎等）、细菌感染（猩红热、流行性脑脊髓膜炎）等  

三、专科特色

1．儿童癫痫中心：开展儿童各类癫痫及癫痫综合征诊治及评估，尤其擅长难治疗性癫痫的综合治疗，包括药物调整、免疫治疗、迷走神经刺激术及生酮饮食治疗等。

2．神经罕见病：单基因相关的遗传性癫痫、线粒体脑肌病、脑白质营养不良、神经变性病、神经肌肉病、神经皮肤综合征等。目前每年确诊罕见病几十例，已发表罕见病相关论文（SCI收录）10余篇。

3．神经电生理中心：开展脑电、多种诱发电位（视觉、听觉、体感诱发）、周围神经传导、肌电等电生理检查，包括常规脑电图、长程视频脑电监测、睡眠分析及监测、发作性睡病脑电检查等。协助开展术前癫痫病灶定位、功能定位评估、重危病人脑功能评估等。目前还开展了新生儿的脑电及脑功能评价。

4. 儿童精神心理门诊：应对日趋增加的儿童精神心理患者就诊需求，我科派出神经专科医师到北京大学第六医院（国家精神心理疾病临床医学研究中心及国家精神疾病医学中心）进修2年，转岗为儿童精神心理专科医师，并于2024年3月开设儿童精神心理专科门诊。儿童精神心理门诊接诊患者包括：抑郁症/抑郁状态、焦虑、注意力缺陷多动障碍等。

三、科学研究

先后主持完成国家自然科学基金及省市级科研项目10余项，获省部级及市级科研成果奖5项。科室共发表文章120篇，其中SCI论文30余篇。

四、关注联系我们

1．联系电话：

085128608836（儿科门诊）；

085128608344(儿童神经遗传内分泌科病房）；

085128609928（神经-电生理中心）。

2．微信公众号：sjzx628,或扫描下方二维码关注公众号。