儿童神经遗传内分泌科

儿童神经遗传内分泌科简介

一、科室简介

小儿神经遗传内分泌科是贵州省临床重点学科建设单位。目前为“贵州省儿童神经疾病临床研究中心”及贵州省医学会儿科分会神经学组组长单位。是中国红十字基金会“成长天使”项目定点医院、小胖威利综合症定点诊疗中心；中华少年儿童慈善救助基金会“天使童行”项目定点授牌实施单位；西部小儿内分泌遗传代谢协作组成员单位。现有编制床位73张，医护人员42人，其中主任医师1人，副主任医师5人，博士2人、硕士8人。特色专科为儿童癫痫中心、罕见病诊疗、神经-电生理中心以及青少年生长发育专科门诊。

二、专科特色

1．儿童癫痫中心：我科早在2004年开始便在省内率先开展儿童癫痫的诊疗，也是省内唯一一家率先开展儿童癫痫术前评估、与神经外科共同开展癫痫外科手术的科室。“中国抗癫痫协会西部行活动”首站选在遵义开展，之后又2次来到遵义医科大学附属医院，儿童神经-遗传科均作为主要牵头科室，遵义医科大学附属医院也是“中国抗癫痫协会西部行活动”唯一到过三次的医院。目前我科能开展各种难治疗性癫痫综合治疗，包括癫痫药物治疗、癫痫免疫治疗、迷走神经刺激术（VNS）、难治性癫痫生酮饮食等。我科癫痫诊疗水平深得全国癫痫同行的认可，癫痫的诊疗技术已达国内先进水平。

2．罕见病：10年前我科即开展遗传学检测，具有临床遗传咨询师资格数人。现已开展各种遗传代谢病的诊治，包括遗传性癫痫、线粒体病、脑白质营养不良、神经变性病、神经肌肉病等、小脑共济失调、神经皮肤综合征、全面发育落后等。目前每年确诊罕见病数十例，已发表罕见病相关论文10余篇。

3．神经电生理中心：在省内首家创建儿童神经电生理实验室，现有脑电图医师2名，技师5名，其中1人为省内唯一获得全国脑电图水平考试高级资格的医师。能开展各种电-生理检查，包括①脑电图：常规脑电图、视频脑电监测、颅内置入硬膜下电极监测技术、术中脑电监测；②各种诱发电位：脑干听觉、视觉、体感、运动诱发电位；③系统的神经电生理检测：肌电图、神经传导速度、重复电刺激、H反射/F波等检查；④危重患儿脑功能监测等。

4.内分泌与青少年生长发育专科门诊：系统性针对矮小、性早熟、生长加速、性发育迟缓等青少年生长发育异常相关问题开展儿童内分泌疾病的诊断和治疗工作。目前开展各种内分泌激发试验等临床检查项目并联合省内外检验机构进行内分泌特殊检查及基因芯片分析技术，可规范诊断治疗多种小儿内分泌疾病：如矮小症、巨人症、性早熟、肥胖症、小儿甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、性腺发育不良、尿崩症、先天性骨病、染色体异常及基因相关的多种内分泌遗传代谢病和罕见病，医疗水平在省内处于先进水平。

三、科研与学术交流

在各儿童神经相关学组均有任职，任中华医学会儿科学分会神经学组委员2人；中国抗癫痫协会常委理事1人；中国抗癫痫协会青年委员会委员2人；中国抗癫痫协会结节性硬化症委员会委员1人；贵州省抗癫痫协会副会长1人；贵州省抗癫痫协会理事3人；中华医学会青春期医学专委会委员1人；中国抗癫痫协会神经电生理及脑电图分会委员1人；任《中华实用儿科临床杂志》、《临床儿科杂志》、《癫痫与神经电生理杂志》、《重庆医学》、《贵州医药》、《遵义医科大学学报》等杂志编委。先后主持完成国家自然科学基金及省部级科研项目6项，获省部级及市级科研成果奖5项。2007年以后共发表文章66篇，其中SCI论文14篇，北图核心论文44篇。

四、关注联系我们

1．联系电话：0851-28608449（儿科门诊）；0851-28608344（神经遗传内分泌科病房）；0851-28609126（神经-电生理中心）。

2．微信公众号：sjzx628,或扫描下方二维码关注公众号。