28岁威廉姆斯综合征患者心脏“三重修”成功

遵医附院心脏大血管外科“张海波教授工作室”完成罕见病合并先心病手术

2025年8月8日，遵医附院心脏大血管外科“张海波教授工作室”成立以来，救治年龄最大、病情最复杂的、一例罹患罕见威廉姆斯综合征合并复杂心脏畸形手术，正在遵医附院心脏大血管外科手术室内进行，在持续约6小时的“心脏保卫战”中，国家儿童医学中心张海波教授带领遵医附院心脏大血管外科团队，为患者成功实施了主动脉重建+二尖瓣置换+心脏起搏“三重修”手术，这标志着遵医附院心脏大血管外科成人先心病诊疗能力取得新进展。

该患者为28岁男性，自幼有特殊面容，近年反复出现咳粉红色泡沫痰、心悸等心衰症状。经胸主动脉CT与心脏超声检查，确诊为先天性升主动脉发育不良，主动脉根部细如铅笔（CT显示直径仅1.3cm，正常值约为3.3-3.6cm），血流严重受阻；二尖瓣门失灵，阀门既打不开又关不紧，导致血液倒流；威廉姆斯综合征（一种罕见遗传病，常伴心血管畸形）。张海波教授在术前会诊时明确，这类患者血管脆弱如薄纸，手术中随时可能破裂大出血。必须同期解决主动脉狭窄和瓣膜病变，还要预防术后心跳紊乱，如同在悬崖边搭积木。

为确保手术顺利进行，医院启动罕见病多学科协作，结合遗传病特征，由内分泌与代谢病科、心血管内科、超声科、影像科、麻醉科等共同定制手术方案，避免常规治疗风险；由兼具儿童复杂畸形矫治与成人心脏外科经验的遵医附院心脏大血管外科张海波教授工作室完成成人-儿童先心病的无缝衔接。术中，张海波教授带领遵医附院心脏大血管外科团队在体外循环下完成三大关键操作，主动脉“拓宽”，切开狭窄的主动脉根部，用自体心包补片扩大血管通道；瓣膜“换零件”，切除病变的二尖瓣，植入机械瓣膜保证血液单向流动；安装“心脏保险”，置入临时起搏器护航心律。术后患者心脏功能显著改善，生命体征平稳。

“过去这样的患者只能去北上广求医，”主刀团队成员、遵医附院心脏大血管外科副主任张建表示，现在通过工作室平台，我们已能独立完成90%操作，真正实现了技术落地生根。

当天，张海波教授还指导遵医附院心脏大血管外科团队为1名1岁女患实施“动脉导管结扎术”，为五名门诊患者制定治疗方案，其中两例复杂先心病儿童已纳入下一批手术计划。

遵医附院心脏大血管外科主任刘达兴介绍，张海波教授下次来遵时间已初定9月12日，复杂先心病患者可通过遵医附院心脏大血管外科门诊提前申请专家会诊。

【什么是威廉姆斯综合征】

威廉姆斯综合征为常染色体显性遗传病,多由基因片段缺失引起,是一种影响结缔组织、心血管和中枢神经系统的多系统疾病。虽然属于常染色体显性遗传病，但大部分为散发病例，极少有家族史，其发病率约为1/20000。主要表现为心血管异常（典型者为主动脉瓣上狭窄）、发育迟缓、行为心理异常、内分泌异常等。尚无特效治疗，需要根据情况选择药物、手术、心理及认知行为治疗等对症处理。

出现特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、睡眠异常,就诊儿科。

出现胸痛、心悸、发绀、高血压等,就诊心内科、心外科。

出现青春期提前、糖耐量受损、甲状腺功能减退等,就诊内分泌科。

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