遵医附院团队再创佳绩

2025年川渝黔医学遗传学学术会议举行

2025年6月6日至8日，2025年（第二届）川渝黔医学遗传学学术会议暨两江胎儿发育异常一体化诊疗论坛在重庆举行，会议旨在推动川渝黔地区医学遗传学的发展，进一步提升胎儿医学领域的研究水平，同时加强医学遗传学、胎儿医学以及相关多学科（儿科学、妇产科学、生物信息学等）领域的交叉融合与跨区域学术互动。遵义医科大学附属医院章涛教授、郑艺副主任医师带领细胞工程重点实验室、产前诊断中心团队参加并再创佳绩，斩获多个重要奖项。

会议围绕出生缺陷和遗传病、罕见病防控主题。在疑难病例比赛环节，遵医附院团队表现亮眼。再生医学研究生王前在导师范振海博士指导下，凭借《对一Jansen型干骺端软骨发育不全患者家系的临床确诊过程分析》为题的精彩汇报，从众多投稿病例中脱颖而出，荣获疑难病例汇报二等奖，也是本次贵州省入围案例取得的两个最高奖项之一。朱晓西博士作为特邀讲者，在大会报告中以《基于OGM技术的染色体结构变异罕见病例的遗传学病因分析》为题，生动阐述了OGM技术在解决染色体复杂结构变异中的关键作用，引发与会嘉宾的热议反响；其投稿的论文《KRT10基因功能获得性新发变异影响表皮细胞过度角质化导致鱼鳞病的遗传作用机制研究》由李林艳汇报并荣获优秀论文二等奖。细胞工程实验室吴雨瞳和研究生王丹投稿的论文也喜获优秀奖。此外，章涛教授作为会议特邀主持嘉宾参与疑难案例、产前诊断与胎儿医学临床研究大会报告板块的主持与点评。

这是医院产前诊断中心、实验室、遗传咨询团队第二次参加川渝黔医学遗传学学术会议，在上一届会议中获得疑难案例特等奖1项，优秀论文3项。团队将以此为契机，积极适应医学遗传学快速发展的临床应用需求，加强人员能力培养与提升，不断提高实验室检测和临床遗传咨询服务能力，为贵州乃至周边区域出生缺陷和遗传病、罕见病防控工作提供有力的技术和智力支撑。

遵医附院团队赴重庆参会

章涛教授主持会议

朱晓西博士大会授课

李林艳精彩汇报

研究生王前（右四）荣获疑难病例汇报二等奖

朱晓西博士荣获优秀论文二等奖（右二李林艳汇报）

获奖证书