遵医附院精准医学检测中心细胞工程室举办耳聋基因检测系列讲座

2018年1月11日下午，遵医附院精准医学检测中心常务副主任余丽梅教授带领团队成员在产科会议室举办了一场题为“基因检测与精准医疗——遗传性耳聋的三级预防”的学术讲座，此次产科行也是该系列讲座在继耳鼻喉科、计生科和生殖中心之后的第四场讲座。

余丽梅教授从“精准医学检测发展简史与耳聋基因检测必要性”，“耳聋基因检测与遗传咨询要点”，“遗传性耳聋基因检测平台建设、遗传咨询门诊筹建及国内外专家远程会诊合作”，“基因修饰干细胞治疗遗传病的突破及相关科研开展与合作”等四个方面进行了精彩的讲解。与会人员踊跃提问，学术氛围热烈。最后，产科副主任董生凤作总结发言，她指出，耳聋基因检测不仅造福患者，也能极大地促进耳聋防治水平，同时也为产科开展临床科学研究提供了新思路。

据了解，听力残疾（约占残疾比例33%）作为残疾人比例之首，国家早在2009年原国家卫生部就在《新生儿疾病筛查管理办法》中对听力筛查做出了明确规定。随着基因芯片技术和二代测序技术的迅猛发展，检测成本大大降低，越来越多的省市建立了耳聋基因三级防控体系，主要针对高危人群或耳聋个体（一级）、孕期（二级）、新生儿（三级）进行筛查、检测、诊治与康复开展工作。

聋儿一生的社会投入远大于70万元/人，给家庭带来了沉重的精神和经济负担，但遗传性耳聋也是可防治的出生缺陷疾病。遵医附院精准医学检测中心成立后，于2017年底建成微阵列芯片检测技术平台，是国家CFDA正式批准的第一款耳聋基因芯片检测产品，此平台还可开展地中海贫血、HPV分型检测与分枝杆菌菌种鉴定等项目，在完成人员培训、预实验后，目前已正式接收临床样品，进行遗传性耳聋基因检测。

讲座现场

2017年精准医学检测中心建成的微阵列芯片检测平台