遵义市首例同基因造血干细胞移植治疗罕见病PNH患者在遵医附院康复出院

2023年1月12日，遵义市首例同基因造血干细胞移植治疗罕见病PNH患者在遵医附院血液内科康复出院，这标志着遵医附院血液内科开展的造血干细胞移植技术覆盖所有造血干细胞移植类型（自体造血干细胞移植、同基因造血干细胞移植、异基因造血干细胞移植）。

大一学生小代于2022年6月突发疾病，出现重度贫血，阵发性发作酱油色尿，血红蛋白最低仅36g/L（女性血红蛋白低限110g/L），出现严重头昏、乏力贫血症状，简单的行走都变得极为困难，经骨髓象、PNH、PIGA基因检测，明确诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH） 输血依赖，每月均需输注2-3次红细胞，血红蛋白尿发作逐渐加重，每月1至2次。阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性疾病：血管内溶血、造血功能衰竭和血栓形成倾向是其3个主要临床表现。严重威胁患者的生命健康，根治此病在于重建正常造血组织功能，消除异常造血干/祖细胞，异基因造血干细胞移植是唯一可以治愈该病的方法。幸运的是代女士与其同卵双生的姐姐HLA配型10/10，基因鉴定为同基因，血型B+供B+。

遵医附院血液内科冯永怀教授、任明强主任医师、高陆主治医师造血干细胞移植团队为小代制定了清髓性预处理+外周血干细胞为移植物的治疗方案，护士长李洪娟带领护理团队全程护理。于2022年12月21日顺利回输其姐姐外周血干细胞250ml，移植+10天，中性粒细胞植活，移植+14天血小板植活，移植+18天血红蛋白稳步上升，检测PHN克隆阴性，提示疾病缓解，移植+20天顺利康复出院。

据了解，遵医附院血液内科2022年获批开展国家限制性技术造血干细胞移植治疗血液系统疾病技术，是中华骨髓库非血缘关系造血干细胞移植和采集合作单位，血液内科有一支造血干细胞移植技术过硬的医护团队，拥有4间百级层流病房，血细胞分离机2台，对造血干细胞移植预处理方案选择、并发症处理有丰富的经验，移植团队致力于移植患者全程精细化管理，为血液病患者康复提供优质的医疗技术支持。2022年成功完成造血干细胞移植治疗血液病25例，移植例数创历年历史新高，其中自体造血干细胞移植19例，异基因造血干细胞移植6例，包括单倍体造血干细胞移植2例，同胞全相合造血干细胞移植3例，同基因造血干细胞移植1例。

知识链接：

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性疾病，是国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病》目录涉及121种疾病之一。临床表现以血管内溶血性贫血为主，可伴有血栓、肾功能不全、肺动脉高压等症状。典型病人有特征性间歇发作的睡眠性血红蛋白尿。由于该疾病是基因突变导致的克隆病变，唯一可以治愈该疾病的方法只有异基因造血干细胞移植，其他治疗措施只能延缓或控制该疾病发作和发展。国内男性患者多于女性，发病高峰年龄为20-40岁。患者长期承受病痛折磨，生活质量低下。很多患者处于生命的黄金时期，作为家庭支柱却因病丧失劳动力，造成极大的社会负担。

造血干细胞移植（HSCT）是指对病人进行全身照射、化疗和免疫抑制预处理后，以清除体内的肿瘤细胞、异常克隆细胞，同时破坏自身的免疫系统，将正常供体或自体的造血干细胞经血管输注给病人，使之重建正常的造血和免疫功能，达到治疗某些疾病的目的。

造血干细胞移植类型的分类:

同基因造血干细胞移植：指同卵孪生子（双胞胎）间的移植。

异基因造血干细胞移植：采用他人的健康造血干细胞进行的移植叫做异基因造血干细胞移植（简称：异基因移植）。如果与供体（指提供造血干细胞的人）有亲属关系，称为亲缘供体移植；如果由非亲属供体提供，则称为非血缘供体移植。

自体造血干细胞移植：是先将患者自身的造血干细胞冷冻保存起来，待患者接受大剂量化疗/或放疗后再回输给患者自己，以重建自身血液及免疫细胞，达到治疗疾病的目的。

外周血干细胞采集

外周血干细胞回输