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罕见肾脏病人的新希望--遵医附院肾脏内科开展贵州省首例法布雷病精准化酶替代治疗

作者:图文:肾脏内科 钟正霞 颜晓勇 袁春玉  2022年11月29日  阅读次数:1044

罕见肾脏病人的新希望--遵医附院肾脏内科开展贵州省首例法布雷病精准化酶替代治疗

2022年11月25日,一例法布雷病患者在遵义医科大学附属医院肾脏内科顺利接受精准化酶替代治疗,这是我省首例接受酶替代治疗的法布雷病患者,标志着遵医附院肾内科疑难病、罕见病诊疗技术达到全省先进水平。意味着医院在疑难病、罕见病诊治上再上新台阶。

这位49岁中年男患,因“水肿、肾功能异常”收住遵医附院肾脏内科,入院后行肾活检病理检查,结果提示“法布雷病”(Fabry病)。通过详细询问病史,了解患者长期以来出现四肢疼痛,经多方求医问药均无效果,一直未获得明确诊断,随着病情发展,逐渐出现脑、心脏、肾脏、神经病变及皮肤出现明显角质瘤,皮肤病变以脐周、腹股沟、臀部为主。最终,肾脏内科主任颜晓勇团队诊疗确诊为法布雷病。

法布雷病(Fabry disease)是一种十分罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症,α-半乳糖苷酶A基因突变导致该酶活性部分或全部丧失,造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇及其衍生物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇在人体各器官、组织中大量贮积,导致肾衰竭、心肌肥厚、四肢神经痛等严重临床综合征,疾病进展后,患者会因严重并发症死亡。法布雷病的治疗方法是进行酶替代治疗,以补充体内酶的缺乏,减少患者疼痛,延缓或阻止多系统病变。然而,酶替代治疗极其昂贵,在医院医务处、药剂科和肾内科、对外联络部门的积极协调下,中国红十字基金会为患者提供了罕见病医疗援助。11月14日由肾脏内科钟正霞教授开具首张阿加糖酶α处方,患者接受了首次酶替代精准化治疗。

肾脏内科主任颜晓勇教授介绍,科室针对罕见病的诊治专门成立了医护团队,全力投入患者的诊疗工作,并针对不明原因的慢性肾脏病、标准激素治疗无效肾病综合征、先天性肾病综合征、肾小管疾病及先天性泌尿系统畸形等罕见病开展了免费基因检测。希望通过诊疗水平的进一步提升,帮助更多罕见病患者得到早诊、早治,减轻患者的病痛。


颜晓勇教授查房、制定治疗方案


肾脏内科护理团队做好护理工作



遵义医科大学附属医院党委宣传部

审核:勾强

编辑:肖毅

修改:张洁