遵医附院完成应用活体肝移植术治疗NBAS基因突变导致急性肝功能衰竭患儿

近日，遵义医科大学附属医院小儿普胸泌外科二病区成功为一名NBAS基因突变导致婴儿急性肝功能衰竭综合征的患儿实施小儿活体肝移植术。目前患儿各项指标恢复正常，已痊愈出院。经查阅文献发现，该例手术在国内尚未有任何报道。

患儿是一名3岁6月男患，因“反复间断性发热伴急性肝功能衰竭两年”入院。两年前，患儿因感冒发热后出现急性肝功能衰竭，行基因检测发现为NBAS基因突变，后予以血浆置换、保肝好转，但患儿又反复出现6次肝功能衰竭，曾因合并肝性脑病昏迷达10余天，并反复就诊国内多家大型儿童医院。家属在得知遵医附院能开展活体肝移植手术，最终选择到院就医。2022年2月，医院联合上海交通大学医学院附属仁济医院肝移植团队，由小儿普胸泌外科二病区、手术室、麻醉科、ICU二病区等科室共同合力，成功为患儿实施活体肝移植术，成功将患儿父亲330g肝脏移植到患儿体内。目前患儿各项指标恢复正常，无排异反应发生，各个吻合血管通畅，未发生肝功能衰竭，已痊愈出院。

小儿急性肝功能衰竭(ALF)是一种罕见、严重甚至危及生命的疾病，目前超过50%的急性肝功能衰竭患儿发病原因尚不明确。2015年Haack和Staufner等首次报道了NBAS基因突变会导致婴儿期及儿童期出现发热诱发反复出现的急性肝功能衰(RALF),热退后及发病间期肝功能可完全恢复正常，发病率1/1000000。NBAS基因缺陷主要存在两种临床表型：SOPH综合征和婴儿肝功能衰竭综合征2型(ILFS2)，其中ILFS2表现为反复发热引起急性肝衰，表现为反复呕吐、进行性嗜睡和发热，血清转氨酶升高，然后出现轻度至中度黄疸和重度凝血功能障碍。其中发热是所有NBAS患儿发生RALF的必要条件。病程中发热时间越长、热峰越高则病情越重,提示ILFS2患儿病情严重程度与发热时间长短及热峰高低可能呈正相关。

肝移植是治疗NBAS相关疾病复发性急性肝功能衰竭的一种可行选择。尤其是对于保守治疗效果不好的患者。肝移植可以避免急性肝功能衰竭的复发，使患者恢复正常的肝功能。目前国外文献报道ILFS2型患儿接受肝移植术后6年未再发急性肝衰，但目前国内尚无相关研究报道。本例手术的成功实施，将为更多小儿急性肝功能衰竭患儿以及其他罕见肝病患儿提供临床治疗选择。同时也标志着遵医附院小儿普胸泌外科二病区治疗疑难罕见病例的能力再上台阶。

患儿恢复健康

患儿家属送锦旗，表谢意